Acest studiu analizează sarcoamele de țesuturi moi (tumori rare și agresive) folosind o metodă modernă numită secvențiere de nouă generație bazată pe ARN (RNA-NGS).

Sarcoamele de țesuturi moi sunt tumori mezenchimale maligne rare, pentru care diagnosticul precis, stratificarea prognostică și luarea deciziilor terapeutice rămân o provocare. Deși histopatologia și imunohistochimia reprezintă instrumente diagnostice esențiale, acestea nu reușesc frecvent să surprindă complexitatea moleculară care stă la baza agresivității tumorale și a rezistenței la tratament. În acest studiu, a fost evaluată utilitatea secvențierii de nouă generație bazate pe ARN (RNA-based next-generation sequencing, RNA-NGS) pentru caracterizarea moleculară a sarcoamelor de țesuturi moi (STS) și pentru elucidarea mecanismelor implicate în transcripție asociate cu un comportament tumoral agresiv.

A fost analizat un grup format din 24 de pacienți cu sarcoame de țesuturi moi confirmate histologic, utilizând țesut adipos și țesut muscular scheletic drept controale. ARN-ul a fost extras din probele tumorale, bibliotecile de fragmente ARN au fost pregătite utilizând un panel țintit pan-cancer, iar secvențierea a fost efectuată pe platforma Illumina, urmată de analiza bioinformatică prin pipeline-urile DRAGEN și DESeq2. Analiza prin RNA-NGS a identificat o predominanță a polimorfismelor mononucleotidice (single-nucleotide polymorphisms, SNP) și expresie genică diferențială semnificativă, cu supraexprimarea genelor implicate în proliferare (TOP2A, MKI67, BUB1B), a genelor asociate matricei extracelulare și microambientului tumoral (COL11A1, SPP1), precum și a reglatorilor creșterii și dezvoltării (HOXD13, MELK). Analiza pe subgrupuri a evidențiat un profil de transcripție distinct în leiomiosarcom, în timp ce analiza fuziunilor genice a identificat alterări relevante clinic.

Întregul studiu poate fi citit mai jos: